سيدة تكتشف إصابة طفلها بمرض نادر لسبب غريب.. ما القصة؟
هل تخيلت يوما أن قلة الشبه بينك وبين نجلك يمكن أن تكون علامة على إصابته بمرض ما؟ أم ترجع الأمر غالبا للجينات التي جعلته يشبه شخصا آخر من أفراد الأسرة؟ هانا دويل الأم البريطانية البالغة من العمر 36 عاما شعرت أن نجلها يعاني من شيئا ما، وذلك بعد أن لاحظت أنه لا يشببها هي أو والده نهائيا، وإنما الطفل مختلف عنهم كليا.
طلبت هانا بحسب صحيفة تليجراف فحص ابنها الصغير، وأبلغت الأطباء بشكوكها لأنه لا يشببها ولا يشبه والده، وإنما له عينين منتفختين بشكل غير عادي، وعينيه تشبه اللوز، وهي صفات غير موجودة في الأسرة.
على الفور استجاب الأطباء لطلب هانا، وأجروا عدة فحوصات على الرضيع للتأكد من أنه خال من الأمراض أم لا، ولكن المفاجأة أن حدس والدته كان سليما وأظهرت نتائج الفحوصات أن الطفل يعاني من مرض نادر جدا يغير في الشكل، ويجعل لمن يعانون منه شكل عينين منتفخ ومختلف، ويعرف بـ الحذف الجيني.
تقول هانا: بمجرد أن حملت الرضيع شعرت بأنه مختلف عن أشقائها، وعرفت بأنه يعاني من شيئا ما، وولد بـ متلازمة الحذف الجيني، وهي حالة نادرة يعاني فيها المواليد الجدد من فقدان الكروموسومات، وتصيب 1 من كل 5 آلاف أو 10 آلاف مولود جديد.
والحذف الجيني هو اضطراب وراثي خلقي يؤدي إلى إعاقة الطفل ذهنيا، ما يسبب له نموا متأخرا وقدرة محدودة على الكلام، ويؤدي في معظم الأحيان لحصول تشوهات خلقية وضعف في السمع والبصر، كما أنه يغير من ملامح الوجه بشكل واضح.
