دراسة تكشف السبب الحقيقي لمرض التوحد

سلط علماء في جامعة "نورث وسترن" الأمريكية، بالتعاون مع عدد من المؤسسات البحثية في الولايات المتحدة، مزيدًا من الضوء على جين "أنك - 3" والبروتين المنتج له، والمعروف باسم "أنكيرين - جي"، ودورها في مخاطر الإصابة بالتوحد.

يعرف "التوحد"، بأنها حالة تؤثر على كيفية تواصل المريض وتصرفه، وقد يولد الإنسان مصابًا بالمرض، حيث يعد الأولاد الأكثر إصابة به مقارنة بالفتيات، وعادة ما تبدأ العلامات الإصابة في مرحلة الطفولة المبكرة، حيث يعاني طفل من بين 59 طفلا من مرض التوحد.

وأوضحت الدراسة أن أدمغة البشر معقدة وتتكون من العديد من الأجزاء الصغيرة تسمى "خلايا الدماغ"، وتتواصل الخلايا مع بعضها البعض من خلال اتصال يعرف باسم" نقاط الاشتباك العصبي" وهو اتصال ضروري بالنسبة لآلية التفكير والتعلم والتصرف لدى الإنسان، وعندما يولد الطفل تبدأ خلايا الدماغ في إجراء الكثير من هذه الروابط، وهو أمر جيد لأنه يعني تحقيق اتصال أفضل بين الخلايا، لكن عند حدوث اضطراب في هذه الآلية ينتج عنه زيادة مخاطر الإصابة بمرض "التوحد".

قبل هذه الدراسة، عرف العلماء أن التغيرات في جين "أنك -3" كانت مرتبطة بأمراض الدماغ بما في ذلك التوحد، لكن الدور الدقيق لهذا الجين وبروتينه في الدماغ لم يكن واضحًا بصورة كاملة، لذلك توصل الباحثون إلى نتيجة اكتشفوا أن بروتين "أنكيرين-جي" يلعب دورا حيويا في تطوير التشعبات، والتي هي مثل الأسلحة الصغيرة التي تستخدمها خلايا الدماغ للوصول والتواصل مع الخلايا الأخرى، هذه الاتصالات هي ما تشكل نقاط الاشتباك العصبي.

ومع ذلك، لا يستطيع بروتين "أنكيرين – جي" القيام بعمله بمفرده، ويحتاج إلى مساعدة من شريك، وهو إنزيم يدعى "يو إس بي 9 إكس"، يعد هذا الإنزيم بمثابة الحارس الشخصي لبروتين "أنكيرين - جي"، ما يضمن بقاءه مستقرا حتى يتمكن من مساعدة خلايا الدماغ على تكوين هذه الروابط المهمة، وعندما يعمل عنصر بصورة سليمة وطبيعية، تتمكن دماغ الطفل من تطوير شبكة من الاتصالات، ما يسمح بالتواصل السلس بين خلايا الدماغ.

ووجد الباحثون، مشكلة محتملة، ففي حال عدم عمل إنزيم "يو إس بي 9 إكس" بشكل صحيح، يمكن أن تنخفض مستويات بروتين" أنكيرين-جي"، حيث قد يحدث هذا الانخفاض مباشرة بعد ولادة الطفل، ما قد يؤدي إلى مشاكل في الدماغ.

لمعرفة ما يحدث عندما لا يعمل إنزيم "يو إس بي 9 إكس" بشكل صحيح، نظر العلماء إلى الفئران التي تعاني من نفس المشكلة، حيث واجهت هذه الفئران مشاكل في الخلايا العصبية.. وأظهرت سلوكيات مختلفة مقارنة بالفئران النموذجية.

ويعتقد العلماء، أن هذه المشاكل كانت بسبب وجود عدد أقل من نقاط الاشتباك العصبي لدى الفئران، ما يعني تواصلا أسوأ بين خلايا دماغهم.. الاستنتاج الذي توصلت إليه هذه الدراسة هو أن المشاكل التي قد تطرأ على إنزيم "يو إس بي 9 إكس" قد تكون أحد أسباب التوحد، يعد هذا البحث خطوة كبيرة على طريق فهم مرض "التوحد" بشكل أفضل، ومع ذلك، أكد الباحثون على أنه مجرد البداية، وهناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم هذه النتائج وتأكيده