ماذا تعرف عن مرض فابري؟

قالت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا إن مرض فابري (Fabry disease) هو خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالبا؛ لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضا.

وأوضحت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا جالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الجلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.

الأعراض

ويمكن الاستدلال على هذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب يوهانس فابري، من خلال الأعراض التالية:

- آلام الأعصاب (مثل الألم الحارق، وخاصة في اليدين والقدمين)

- مشاكل في القلب (مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية

- تلف الكلى

- السكتات الدماغية

- مشاكل في الجهاز الهضمي (مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك والقيء)

- تغيرات جلدية حميدة (مثل الأورام التقرنية الوعائية، أي بقع جلدية أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ)

- تغيرات في العين (مثل القرنية الدوارة، وتغيم القرنية الثنائي)

العلاج ببدائل الإنزيم

ويساعد العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا جالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض. وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.

واعتمادا على الطفرات، التي يحملها جين GLA بالضبط، قد يمثل العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خيارا لبعض الأشخاص المصابين بمرض فابري. والبروتين المرافق هو بروتين خاص يساعد البروتينات الأخرى على الطي بشكل صحيح. ويمكن تناول الدواء على شكل أقراص.

وتعتمد العلاجات الإضافية لمرض فابري في المقام الأول على الأعراض، التي تظهر في الحالة الفردية.