حالة حميدة للأظافر مرتبطة بمتلازمة نادرة

اكتشف علماء أن وجود تشوه حميد في الأظافر قد يؤدي إلى تشخيص اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بأورام سرطانية في الجلد والعينين والكلى والأنسجة التي تبطن الصدر والبطن.

وتحدث هذه الحالة، المعروفة باسم "متلازمة الاستعداد للورم BAP1"، بسبب طفرات في جين BAP1، الذي يعمل عادة كمثبط للورم، من بين وظائف أخرى.

وحدث هذا الاكتشاف للعلماء أثناء دراسة المشاركين الذين تم تسجيلهم في فحص متغيرات BAP 1 في المركز السريري للمعاهد الوطنية للصحة (NIH).

وكجزء من الدراسة، تم إجراء فحص الأمراض الجلدية عند التسجيل وسنويا.

وشملت المجموعة المشاركة في الدراسة الحالية 47 فردا يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" من 35 عائلة.

وقالت ألكسندرا ليبنسون، المؤلفة الرئيسية المشاركة والمستشارة الوراثية، من المعهد الوطني للسرطان (NCI) التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "عندما سُئل عن صحة الأظافر أثناء التقييم الجيني الأساسي، أفاد مريض ذكي للغاية أنه لاحظ تغيرات طفيفة في أظافره. لقد دفعنا تعليقه إلى إجراء تقييم منهجي للمشاركين الآخرين لتغييرات الأظافر والكشف عن هذه النتيجة الجديدة".

وأكدت خزعة الظفر وقاعدة الظفر الأساسية لدى العديد من المشاركين شكوك الباحثين في وجود ورم حميد غير طبيعي يُعرف باسم الورم الحليمي الظفري.

وتتسبب هذه الحالة في ظهور شريط ملون (عادة أبيض أو أحمر) على طول الظفر، بالإضافة إلى سماكة الظفر الموجود أسفل تغير اللون وزيادة سماكة نهاية الظفر. وعادة ما يؤثر على إصبع واحد فقط.

ومع ذلك، من بين المشاركين في الدراسة الذين يعانون من "متلازمة الاستعداد للورم BAP1" والذين تتراوح أعمارهم بين 30 عاما فما فوق، كان 88% منهم مصابين بأورام الورم الحليمي الظفري التي تؤثر على أظافر متعددة.

ويقترح الباحثون أن فحص الأظافر قد يكون ذا قيمة خاصة لدى المريض الذي لديه تاريخ شخصي أو عائلي من سرطان الجلد أو غيره من الأورام الخبيثة المحتملة المرتبطة بـ BAP1.

وقال إدوارد كوين، دكتوراه في الطب، ورئيس خدمات استشارات الأمراض الجلدية في المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض العضلية الهيكلية والأمراض الجلدية (NIAMS) التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "نادرا ما يتم ملاحظة هذه النتيجة لدى عامة السكان، ونعتقد أن وجود تغيرات في الأظافر تشير إلى وجود أورام حليمية ظفرية على أظافر متعددة يجب أن يدفع إلى النظر في تشخيص متلازمة الاستعداد للورم BAP1".

نشرت النتائج في مجلة JAMA Dermatology وتم تقديمها في الاجتماع السنوي لجمعية الأمراض الجلدية الاستقصائية (SID 2024) الذي عقد في دالاس في الفترة من 15 إلى 18 مايو.